EVOLUCION HUMANA
La evolución humana o también hominización se define como el proceso de transformación de la especie humana desde sus ancestros hasta el estado actual. El estudio de dicho proceso es una búsqueda interdisciplinar en la que se aúnan conocimientos procedentes de ciencias como la antropología física, la lingüística y la genética.
Los pre-Australopitecinos
Los primeros posibles homínidos bípedos (Hominina) son Sahelanthropus tchadiensis (con una antigüedad de 6 ó 7 millones de años), Orrorin tugenensis (unos 6 millones de años) y Ardipithecus (entre 5,5 y 4,5 millones de años). Debido a la escasez de restos fósiles y a lo fragmentario de los mismos, no hay acuerdo general sobre si estos primeros homíninos fueron totalmente bípedos.
Los primeros homíninos de los que se tiene la seguridad de que fueron completamente bípedos son los miembros del género Australopithecus, de los que se han conservado esqueletos muy completos (como el de la famosa Lucy).Este tipo de homínino prosperó en las sabanas arboladas del este de África entre 4 y 2,5 millones de años atrás con notable éxito ecológico, como lo demuestra la radiación que experimentó, con al menos cinco especies diferentes esparcidas desde Etiopía y el Chad hasta Sudáfrica.Su desaparición se ha atribuido a la crisis climática que se inició hace unos 2,8 millones de años y que condujo a una desertificación de la sabana con la consiguiente expansión de los ecosistemas abiertos, esteparios. Como resultado de esta presión evolutiva, algunos Australopithecus se especializaron en explotar productos vegetales duros y de escaso valor nutritivo, desarrollando un impresionante aparato masticador, originado a Paranthropus; otros Austrlopithecus se hicieron paulatinamente más carnívoros, originando a los primeros Homo.
Fase habilis
No se sabe con certeza qué especie de Australopithecus originó los primeros miembros del género Homo; se han propuesto a A. africanus, A. afarensis y A. garhi, pero no hay un acuerdo general. También se ha sugerido que Kenyanthropus platyops pudo ser el antepasado de los primeros Homo.
Clásicamente se consideran como perteneciente al género Homo los homininos capaces de elaborar herramientas de piedra. No obstante, esta visión ha sido puesta en duda en los últimos años; por ejemplo, se ha sugerido que Australopithecus ghari, hace 2,5 millones de años fue capaz de fabricar herramientas[2] . Las primeras herramientas eran muy simples y se encuadran en la industria lítica conocida como Olduvayense o Modo 1. Las más antiguas proceden de la región de Afar (Etiopía) y su antigüedad se estima en unos 2,6 millones de años[3] , pero no existen fósiles de homínidos asociados a ellos (ver El artesano olduvayense).De esta fase se ha descrito dos especies, Homo rudolfensis y Homo habilis, que habitaron África Oriental entre 2,5 y 1,8 millones de años atrás, que a veces se reúnen en una sola. El volumen craneal de estas especies oscila 650 y 800 cm³.
Fase erectus
Es sin duda la etapa más confusa y compleja de la evolución humana. El sucesor cronológico de los citados Homo rudolfensis y Homo habilis es Homo ergaster, cuyos fósiles más antiguos datan de hace aproximadamente 1,8 millones de años, y su volumen craneal oscila entre 850 y 880 cm³.Morfológicamente es muy similar a Homo erectus y en ocasiones se alude a él como Homo erectus africano. Se supone que fue el primero de nuestros antepasados en abandonar África; se han hallado fósiles asimilables a H. ergaster (o tal vez a Homo habilis) en Dmanisi (Georgia), datados en 1.8 millones de años de antigüedad y que se han denominado Homo georgicus que prueban la temprana salida de África de nuestros antepasados remotos[4] .Esta primera migración humana condujo a la diferenciación de dos linajes descendientes de Homo ergaster: Homo erectus en Extremo Oriente (China, Java) y Homo antecessor/Homo cepranensis en Europa (España, Italia). Por su parte, los miembros de H. ergaster que permanecieron en África inventaron un modo nuevo de tallar la piedra, más elaborado, denominado Achelense o Modo 2 (hace 1,6 ó 1,7 millones de años). Se ha especulado que los clanes poseedores de la nueva tecnología habrían ocupado los entornos más favorables desplazando a los tecnológicamente menos avanzados, que se vieron obligados a emigrar. Ciertamente sorprende el hecho que H. antecessor y H. erectus siguieran utilizando el primitivo Modo 1 (Olduvayense), cientos de miles de años después del descubrimiento del Achelense. Una explicación alternativa es que la migración se produjera antes de la aparición del Achelense [5] .Parece que el flujo genético entre las poblaciones africanas, asiáticas y europeas de esta época fue escaso o nulo. Homo erectus pobló Asia Oriental hasta hace solo unos 50.000 años (yacimientos del río Solo en Java) y que pudo diferenciar especies independientes en condiciones de aislamiento (como Homo floresiensis de las Isla de Flores (Indonesia)). Por su parte, en Europa se tiene constancia de la presencia humana desde hace casi 1 millón de años (Homo antecessor), pero se han hallado herramientas de piedra más antiguas no asociadas a restos fósiles en diversos lugares. La posición central de H. antecessor como antepasado común de Homo neanderthalensis y Homo sapiens ha sido descartada por los propios descubridores de los restos (Eudald Carbonell y Juan Luis Arsuaga).Los últimos representantes de esta fase de nuestra evolución son Homo heidelbergensis, que supuestamente está en la línea evolutiva de los neandertales y Homo rhodesiensis que sería el antepasado del hombre moderno.Una visión más conservativa de esta etapa de la evolución humana reduce todas las especies mencionadas a una, Homo erectus, que es considerada como una especie politípica de amplia dispersión con numerosas subespecies y poblaciones interfértiles genéticamente interconectadas.
Fase sapiens
El Hombre de Neanderthal surgió y evolucionó en Europa y Oriente Medio hace unos 230.000 años[5] , presentando claras adaptaciones al clima frío de la época (complexión baja y fuerte, nariz ancha).Los fósiles más antiguos de Homo sapiens datan de hace unos 200.000 años (Etiopía). Hace unos 90.000 años llegó al Próximo Oriente donde se encontró con el Hombre de Neanderthal que huía hacia el sur de la glaciación que se abatía sobre Europa. Homo sapiens siguió su expansión y hace unos 45.000 llegó a Europa Occidental (Francia); paralelamente, el Hombre de Neanderthal se fue retirando, empujado por H. sapiens, a la periferia de su área de distribución (Península ibérica, mesetas altas de Croacia), donde desapareció hace unos 28.000 años.Aunque H. neanderthalensis ha sido considerados con frecuencia como subespecie de Homo sapiens (H. sapiens neanderthalensis), análisis del ADN mitocondrial (ADNm) de fósiles de H. neanderthalensis sugieren que la diferencia existente es suficiente para considerarlos como dos especies diferentes, separadas desde hace al menos 400.000 años y probablemente más (ver el apartado clasificación en Homo neanderthalensis).Se tiene la casi plena certeza de que el Hombre de Neandertal no es ancestro del ser humano actual, sino una especie de línea evolutiva paralela derivada también del Homo erectus/Homo ergaster a través del eslabón conocido como Homo heidelbergensis. El neandertal coexistió con el Homo sapiens y quizá terminó extinguido por la competencia con nuestra especie. Si existió algún mestizaje entre ambas especies, el aporte a la especie humana actual ha sido, en lo genético, inferior al 5% (un arqueólogo y paleoantropólogo que defendía la hipótesis de una fuerte mixogénesis de las dos especies ha sido descubierto como falsificador de "pruebas"; en efecto, existe actualmente casi total escepticismo de que ambas especies hayan sido interfértiles). En cuanto al llamado Hombre de Cro-Magnon corresponde a las poblaciones de Europa Occidental de la actual especie Homo sapiens.
jueves, 29 de noviembre de 2007
lunes, 8 de octubre de 2007
la alteracion de cromosomas
Los cromosomas son agregados de ADN y proteínas llamadas histonas, en forma de X que se forman a partir de la cromatina durante la división celular.
Cualquier alteración en el número y/o en la morfología de los cromosomas constituye una alteración cromosómica
Alteraciones numéricas
Las alteraciones númericas son un cambio en la dotación de cromosomas. Cuando existen uno o más juegos de cromosomas completos, se habla de euplodía (triploidía, tetraploidía y en general poliploidía). En el caso de existir un defecto de cromosomas, se habla de monosomía. Si el defecto o exceso es de cromosomas incompletos, se habla de aneuploidias
Casi la mitad de las alteraciones cromosómicas que se encuentran en el recién nacido son la presencia de un cromosoma extra (aneuploidía) ya que las monosomías totales son incompatibles con la vida. Las trisomías constituyen la anomalía cromosómica más frecuente y, dentro de estas, las más conocidas son la trisomía 21 (síndrome de Down), la trisomía 18 (síndrome de Edwards) y la trisomía 13 (síndrome de Patau). Solo los niños con síndrome de Down sobreviven hasta la edad adulta, mientras que los que tienen trisomías 18 y 13 mueren por lo general antes del primer año.
Las anomalías de los cromosomas sexuales tienen una menor repercusión fenotípica que la de los restantes autosomas y suele ser la esterilidad. Las alteraciones más frecuentes de los cromosomas sexuales son el síndrome de Turner (45, X), el síndrome de Klinefelter (47, XXY), el síndrome de la triple X (47,XXX) y el síndrome de la doble Y (37, XYY). Además de estas alteraciones numéricas, los cromosomas sexuales pueden experimentar, como los autosomas, alteraciones morfológicas (translocaciones entre dos cromosomas sexuales o translocaciones entre un cromosoma sexual y un autosoma)
Alteraciones estructurales
Las alteraciones estructurales se refieren a cambios en la forma y/o tamaño de un cromosoma. Cuando el material genético se conserva en el cromosoma alterado, la alteración es equilibrada, mientras que si se gana o pierde material genético, la alteración es desequilibrada. Son la consecuencia de la rotura y uniones anómales de los cromosomas bajo la influencia de agentes externos que la célula no puede reparar. Las alteraciones estructurales básicas son las roturas que ocasionan bien la formación de una deleción (cromosoma al que le falta un fragmento) o de un fragmento sin centrómero
Los cromosomas cuya información genética ha sido secuenciada y asociada a trastornos son:
document.write("");
Cromosoma 1:
contiene más de 3000 con 240 millones de pares de bases. Algunas de las enfermedades debidas a mutaciones en el cromosoma 1 son:Enfermedad de Alzheimer Enfermedad de GaucherCáncer de próstataGlaucomaPorfiria cutánea tardía
document.write("");
Cromosoma 2:
contiene más de 2500 genes con más de 240 millones de pares de bases. Algunas de las enfermedades asociadas a mutaciones del cromosona 2 son
Cancer de colon
Enfermedad de Parkinson Anemia de Fanconi
Síndrome de Waardenberg
Temblores esenciales
document.write("");
Cromosoma 3:
contiene aproximadamente 1900 genes con 200 millones de pares de bases. Algunas de las enfermedades debidas a mutaciones en el cromosoma 3 son:
Cáncer de colon
Cáncer de Pulmón
Anemia de Fanconi
Síndrome de Bernard-Soulier
Temblores esenciales
document.write("");
Cromosoma 4:
contiene aproximadamente 1600 genes con unos 190 millones de pares de bases. Algunas de las enfermedades asociadas a mutaciones en el cromosoma 4 son:
Acondroplasia
Enfermedad de Huntingdon
Enfermedad de Parkinson Narcolepsia
Fibrodisplasia osificante progresiva
Síndrome de Fraser
Síndrome de Ellis-van Creveld
document.write("");
Cromosoma 5:
contiene aproximadamente 1700 genes con unos 180 millones de pares de bases. Algunas de las enfermedades asociadas a mutaciones en el cromosoma 5 son:
Asma
Atrofia muscular espinal Calvicie másculina
Carcinoma endométrico
Displasia diastrófica
Síndrome de Cockaine
document.write("");
Cromosoma 6:
contiene unos 1900 genes con unos 170 millones de pares de bases. Algunas de las enfermedades asociadas a mutaciones en el cromosoma 6 son:
Ataxia espinocerebelosa
Diabetes
Hperplasia adrenal congénita por deficiencia de 21-hidroxilasa
Epilepsia
Hemocromatosis
Síndrome de Zellweger
document.write("");
Cromosoma 7:
contiene aproximadamente 1800 genes con unos 150 millones de pares de bases. Algunas de las enfermedades asociadas a mutaciones del cromosoma 7 son:
Diabetes
Fibrosis cística
Obesidad
Síndrome de Pendred
Síndrome de Williams
document.write("");
Cromosoma 8:
contiene unos 1400 genes, con unos 140 millones de pares de bases. Algunas de las enfermedades asociadas a mutaciones del cromosoma 8 son:
Linfoma de Burkitt
Sindrome de Werner
document.write("");
Cromosoma 9:
contiene unos 1400 genes con unos 130 millones de pares de bases. Algunas de las enfermedades asociadas a mutaciones del cromosoma 9 son:
Ataxia de Friedrich
Enfermedad de Tangier
Melanoma maligno
Esclerosis tuberosa
document.write("");
Cromosoma 10:
contiene unos 1400 genes con más de 130 millones de pares de bases. Algunas enfermedades asociadas a mutaciones en el cromosoma 10 son:
Hiperplasia adrenal
Síndrome de Dubin-Johnson
Síndrome de Refsum
document.write("");
Cromosoma 11:
contiene aproximadamente 2000 genes con unos 130 millones de pares de bases. Algunas de las enfermedades asociadas a mutaciones en el cromosoma 11 son:
Diabetes mellitus,
Enfermedad de Best,
Acromegalia
Múltiples displasias endocrinas (MEN-1)
document.write("");
Cromosoma 12:
contiene aproximadamente 1600 genes con 130 millones de pares de bases.Algunas de las enfermedades asociadas a mutaciones en el cromosoma 13 son:
Síndrome de Zellweger,
Hipertensión esencial,
Linfoma de células B no de Hodgkin
document.write("");
Cromosoma 13:
contiene unos 800 genes con 120 millones de pares de bases. Algunas de las enfermedades asociadas a mutaciones en el cromosoma 13 son:
Cáncer de mama,
Retinobastoma,
Enfermedad de Wilson
document.write("");
Cromosoma 14:
contiene aproximadamente 1200 genes correspondientes a unos 100 millones de pares de bases. Algunas enfermedades asociadas a mutaciones del cromosoma 14 son:
Enfermedad de Niemann-Pick,
Síndrome de Krabbe,
Bocio familiar
Retinitis pigmentaria
document.write("");
Cromosoma 15:
contiene aproximadamente 1200 genes que equivalen a unos 100 millones de pares de bases. Algunas enfermedades asociadas a mutaciones del cromosoma 15 son:
Enfermedad de Tay-Sachs
Síndrome de Marfan
Síndrome de Angelman
Síndrome de Prader-Willi
document.write("");
Cromosoma 16:
contiene aproximadamente 1300 genes que equivalen a unos 90 millones de pares de bases Algunas enfermedades asociadas a mutaciones del cromosoma 16 son:
Talasemia
Enfermedad de Crohn
Riñón poliquístico, etc
Síndrome de Richner-Hanhart
Tirosinemia
document.write("");
Cromosoma 17:
contiene aproximadamente 1600 genes que equivalen a unos 80 millones de pares de bases Algunas enfermedades asociadas a mutaciones del cromosoma 17 son:
Cáncer de mama,
Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth
document.write("");
Cromosoma 18:
contiene unos 600 genes. con unos 70 millones de pares de bases. Algunas de las enfermedades asociadas a mutaciones del gen 18 son:
Enfermedad de Parkinson
Deficiencia en glucocorticoides
Sarcoma sinovial
Cáncer pancreático
Linfoma/Leucemia de células B
Cáncer colorectal
Obesidad autosómica dominante
document.write("");
Cromosoma 19:
Contiene más de 1700 genes con unos 60 millones de pares de bases. Algunas de las enfermedades asociadas a mutaciones del gen 19 son:
Neuropatía de Déjerine-Sottas
Enfermedad de Hirschsprung
Retinitis pigmentaria
Síndrome de Peutz-Jeghers
document.write("");
Cromosoma 20:
contiene unos 900 genes que corresponden a unos 60 millones de pares de base. Algunas enfermedades asociadadas a mutaciones del cromosoma 20 son:
Diabetes insípida
Cáncer de colon
Hipertensión esencial
Resistencia insulínica
Obesidad severa
Epilepsia
document.write("");
Cromosoma 21:
contiene unos 400 genes con más de 40 millones de pares de bases. Algunas de la enfermedades asociadas a mutaciones del cromosoma 21 son
Enfermedad de Alzheimer,
Esclerosis mútiple por deficiencia de superóxido dismutasa
document.write("");
Cromosoma 22:
contiene más de 800 genes con unos 40 millones de pares de bases. Algunas de la enfermedades asociadas a mutaciones del cromosoma 22 son:
Neurofibromatosis tipo II
Leucemia mieloide crónica
Síndrome de DiGeorge
document.write("");
Cromosoma X:
contiene unos 1400 genes con más de 150 millones de pares de bases. Algunas enfermedades asociadas a mutaciones del cromosoma X son:
Hemofilia
Distrofia muscular de Duchenne
Síndrome de Rett
Síndrome de Lesh-Nyhan
Síndrome de Alport
document.write("");
Cromosoma Y:
contiene más de 200 genes y unos 50 millones de pares de bases. Además de determinar el sexo, algunas enfermedades asociadas a mutaciones de este cromosoma son:
Azospermia,
Disgenesia gonadal
document.write("");
document.write("");
document.write("");
document.write("");
Cromosoma de Filadelfia:
nombre con el que se conoce al cromosoma t(9;22)(q34;q11.2) que se encuentra en las células leucémicas en casi todos los casos de leucemia mielógena crónica y el 15-20% de los casos de leucemoa linfobástica aguda.
Se debe a una translocación entre los cromosomas 9 y 22 que origina un cromosoma extralargo derivado del cromosoma 9 (der 9) y el cromosoma de Filadelfia (Ph1) derivado del cromosoma 22
document.write("");
document.write("");
Cromosoma mitocondrial:
ADN de la mitocondria de forma circular, que contiene 37 genes. Las mutaciones en este cromosoma son las responsables de algunas de las siguientes enfermedades:
MELAS: (miopatía mitocondrial con encefalopatía, acidos láctica y episodios similares al ictus). Se debe a una disfunción el complejo I de la cadena respiratoria mitocondrial debida a un cambio de bases en el par 3243 de la cadena pesada
MERRF: (epilepsia mioclónica, fibras rojas deshilachadas): se debe sobre todo a una mutación del gen que codifica el t-ARN de la lisina por un cambio de bases en la posición 8344 de la cadena pesada. Este cambio produce una disfunción del complejo V de la cadena respiratoria
NARP (neuropatía, ataxia, retinitis pigmentosa): se debe a una mutación del gen que codifica el complejo V de la cadena respiratoria (ATP-asa 6)
LHON (neuropatía hereditaria de Leber): se debe a multiples mutaciones en los genes que codifican el complejo I (NADH-deshideshidrogenasa)
y otros desórdenes (p. ejemplo, sordera, síndrome de Ham, etc
document.write("");
Cualquier alteración en el número y/o en la morfología de los cromosomas constituye una alteración cromosómica
Alteraciones numéricas
Las alteraciones númericas son un cambio en la dotación de cromosomas. Cuando existen uno o más juegos de cromosomas completos, se habla de euplodía (triploidía, tetraploidía y en general poliploidía). En el caso de existir un defecto de cromosomas, se habla de monosomía. Si el defecto o exceso es de cromosomas incompletos, se habla de aneuploidias
Casi la mitad de las alteraciones cromosómicas que se encuentran en el recién nacido son la presencia de un cromosoma extra (aneuploidía) ya que las monosomías totales son incompatibles con la vida. Las trisomías constituyen la anomalía cromosómica más frecuente y, dentro de estas, las más conocidas son la trisomía 21 (síndrome de Down), la trisomía 18 (síndrome de Edwards) y la trisomía 13 (síndrome de Patau). Solo los niños con síndrome de Down sobreviven hasta la edad adulta, mientras que los que tienen trisomías 18 y 13 mueren por lo general antes del primer año.
Las anomalías de los cromosomas sexuales tienen una menor repercusión fenotípica que la de los restantes autosomas y suele ser la esterilidad. Las alteraciones más frecuentes de los cromosomas sexuales son el síndrome de Turner (45, X), el síndrome de Klinefelter (47, XXY), el síndrome de la triple X (47,XXX) y el síndrome de la doble Y (37, XYY). Además de estas alteraciones numéricas, los cromosomas sexuales pueden experimentar, como los autosomas, alteraciones morfológicas (translocaciones entre dos cromosomas sexuales o translocaciones entre un cromosoma sexual y un autosoma)
Alteraciones estructurales
Las alteraciones estructurales se refieren a cambios en la forma y/o tamaño de un cromosoma. Cuando el material genético se conserva en el cromosoma alterado, la alteración es equilibrada, mientras que si se gana o pierde material genético, la alteración es desequilibrada. Son la consecuencia de la rotura y uniones anómales de los cromosomas bajo la influencia de agentes externos que la célula no puede reparar. Las alteraciones estructurales básicas son las roturas que ocasionan bien la formación de una deleción (cromosoma al que le falta un fragmento) o de un fragmento sin centrómero
Los cromosomas cuya información genética ha sido secuenciada y asociada a trastornos son:
document.write("");
Cromosoma 1:
contiene más de 3000 con 240 millones de pares de bases. Algunas de las enfermedades debidas a mutaciones en el cromosoma 1 son:Enfermedad de Alzheimer Enfermedad de GaucherCáncer de próstataGlaucomaPorfiria cutánea tardía
document.write("");
Cromosoma 2:
contiene más de 2500 genes con más de 240 millones de pares de bases. Algunas de las enfermedades asociadas a mutaciones del cromosona 2 son
Cancer de colon
Enfermedad de Parkinson Anemia de Fanconi
Síndrome de Waardenberg
Temblores esenciales
document.write("");
Cromosoma 3:
contiene aproximadamente 1900 genes con 200 millones de pares de bases. Algunas de las enfermedades debidas a mutaciones en el cromosoma 3 son:
Cáncer de colon
Cáncer de Pulmón
Anemia de Fanconi
Síndrome de Bernard-Soulier
Temblores esenciales
document.write("");
Cromosoma 4:
contiene aproximadamente 1600 genes con unos 190 millones de pares de bases. Algunas de las enfermedades asociadas a mutaciones en el cromosoma 4 son:
Acondroplasia
Enfermedad de Huntingdon
Enfermedad de Parkinson Narcolepsia
Fibrodisplasia osificante progresiva
Síndrome de Fraser
Síndrome de Ellis-van Creveld
document.write("");
Cromosoma 5:
contiene aproximadamente 1700 genes con unos 180 millones de pares de bases. Algunas de las enfermedades asociadas a mutaciones en el cromosoma 5 son:
Asma
Atrofia muscular espinal Calvicie másculina
Carcinoma endométrico
Displasia diastrófica
Síndrome de Cockaine
document.write("");
Cromosoma 6:
contiene unos 1900 genes con unos 170 millones de pares de bases. Algunas de las enfermedades asociadas a mutaciones en el cromosoma 6 son:
Ataxia espinocerebelosa
Diabetes
Hperplasia adrenal congénita por deficiencia de 21-hidroxilasa
Epilepsia
Hemocromatosis
Síndrome de Zellweger
document.write("");
Cromosoma 7:
contiene aproximadamente 1800 genes con unos 150 millones de pares de bases. Algunas de las enfermedades asociadas a mutaciones del cromosoma 7 son:
Diabetes
Fibrosis cística
Obesidad
Síndrome de Pendred
Síndrome de Williams
document.write("");
Cromosoma 8:
contiene unos 1400 genes, con unos 140 millones de pares de bases. Algunas de las enfermedades asociadas a mutaciones del cromosoma 8 son:
Linfoma de Burkitt
Sindrome de Werner
document.write("");
Cromosoma 9:
contiene unos 1400 genes con unos 130 millones de pares de bases. Algunas de las enfermedades asociadas a mutaciones del cromosoma 9 son:
Ataxia de Friedrich
Enfermedad de Tangier
Melanoma maligno
Esclerosis tuberosa
document.write("");
Cromosoma 10:
contiene unos 1400 genes con más de 130 millones de pares de bases. Algunas enfermedades asociadas a mutaciones en el cromosoma 10 son:
Hiperplasia adrenal
Síndrome de Dubin-Johnson
Síndrome de Refsum
document.write("");
Cromosoma 11:
contiene aproximadamente 2000 genes con unos 130 millones de pares de bases. Algunas de las enfermedades asociadas a mutaciones en el cromosoma 11 son:
Diabetes mellitus,
Enfermedad de Best,
Acromegalia
Múltiples displasias endocrinas (MEN-1)
document.write("");
Cromosoma 12:
contiene aproximadamente 1600 genes con 130 millones de pares de bases.Algunas de las enfermedades asociadas a mutaciones en el cromosoma 13 son:
Síndrome de Zellweger,
Hipertensión esencial,
Linfoma de células B no de Hodgkin
document.write("");
Cromosoma 13:
contiene unos 800 genes con 120 millones de pares de bases. Algunas de las enfermedades asociadas a mutaciones en el cromosoma 13 son:
Cáncer de mama,
Retinobastoma,
Enfermedad de Wilson
document.write("");
Cromosoma 14:
contiene aproximadamente 1200 genes correspondientes a unos 100 millones de pares de bases. Algunas enfermedades asociadas a mutaciones del cromosoma 14 son:
Enfermedad de Niemann-Pick,
Síndrome de Krabbe,
Bocio familiar
Retinitis pigmentaria
document.write("");
Cromosoma 15:
contiene aproximadamente 1200 genes que equivalen a unos 100 millones de pares de bases. Algunas enfermedades asociadas a mutaciones del cromosoma 15 son:
Enfermedad de Tay-Sachs
Síndrome de Marfan
Síndrome de Angelman
Síndrome de Prader-Willi
document.write("");
Cromosoma 16:
contiene aproximadamente 1300 genes que equivalen a unos 90 millones de pares de bases Algunas enfermedades asociadas a mutaciones del cromosoma 16 son:
Talasemia
Enfermedad de Crohn
Riñón poliquístico, etc
Síndrome de Richner-Hanhart
Tirosinemia
document.write("");
Cromosoma 17:
contiene aproximadamente 1600 genes que equivalen a unos 80 millones de pares de bases Algunas enfermedades asociadas a mutaciones del cromosoma 17 son:
Cáncer de mama,
Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth
document.write("");
Cromosoma 18:
contiene unos 600 genes. con unos 70 millones de pares de bases. Algunas de las enfermedades asociadas a mutaciones del gen 18 son:
Enfermedad de Parkinson
Deficiencia en glucocorticoides
Sarcoma sinovial
Cáncer pancreático
Linfoma/Leucemia de células B
Cáncer colorectal
Obesidad autosómica dominante
document.write("");
Cromosoma 19:
Contiene más de 1700 genes con unos 60 millones de pares de bases. Algunas de las enfermedades asociadas a mutaciones del gen 19 son:
Neuropatía de Déjerine-Sottas
Enfermedad de Hirschsprung
Retinitis pigmentaria
Síndrome de Peutz-Jeghers
document.write("");
Cromosoma 20:
contiene unos 900 genes que corresponden a unos 60 millones de pares de base. Algunas enfermedades asociadadas a mutaciones del cromosoma 20 son:
Diabetes insípida
Cáncer de colon
Hipertensión esencial
Resistencia insulínica
Obesidad severa
Epilepsia
document.write("");
Cromosoma 21:
contiene unos 400 genes con más de 40 millones de pares de bases. Algunas de la enfermedades asociadas a mutaciones del cromosoma 21 son
Enfermedad de Alzheimer,
Esclerosis mútiple por deficiencia de superóxido dismutasa
document.write("");
Cromosoma 22:
contiene más de 800 genes con unos 40 millones de pares de bases. Algunas de la enfermedades asociadas a mutaciones del cromosoma 22 son:
Neurofibromatosis tipo II
Leucemia mieloide crónica
Síndrome de DiGeorge
document.write("");
Cromosoma X:
contiene unos 1400 genes con más de 150 millones de pares de bases. Algunas enfermedades asociadas a mutaciones del cromosoma X son:
Hemofilia
Distrofia muscular de Duchenne
Síndrome de Rett
Síndrome de Lesh-Nyhan
Síndrome de Alport
document.write("");
Cromosoma Y:
contiene más de 200 genes y unos 50 millones de pares de bases. Además de determinar el sexo, algunas enfermedades asociadas a mutaciones de este cromosoma son:
Azospermia,
Disgenesia gonadal
document.write("");
document.write("");
document.write("");
document.write("");
Cromosoma de Filadelfia:
nombre con el que se conoce al cromosoma t(9;22)(q34;q11.2) que se encuentra en las células leucémicas en casi todos los casos de leucemia mielógena crónica y el 15-20% de los casos de leucemoa linfobástica aguda.
Se debe a una translocación entre los cromosomas 9 y 22 que origina un cromosoma extralargo derivado del cromosoma 9 (der 9) y el cromosoma de Filadelfia (Ph1) derivado del cromosoma 22
document.write("");
document.write("");
Cromosoma mitocondrial:
ADN de la mitocondria de forma circular, que contiene 37 genes. Las mutaciones en este cromosoma son las responsables de algunas de las siguientes enfermedades:
MELAS: (miopatía mitocondrial con encefalopatía, acidos láctica y episodios similares al ictus). Se debe a una disfunción el complejo I de la cadena respiratoria mitocondrial debida a un cambio de bases en el par 3243 de la cadena pesada
MERRF: (epilepsia mioclónica, fibras rojas deshilachadas): se debe sobre todo a una mutación del gen que codifica el t-ARN de la lisina por un cambio de bases en la posición 8344 de la cadena pesada. Este cambio produce una disfunción del complejo V de la cadena respiratoria
NARP (neuropatía, ataxia, retinitis pigmentosa): se debe a una mutación del gen que codifica el complejo V de la cadena respiratoria (ATP-asa 6)
LHON (neuropatía hereditaria de Leber): se debe a multiples mutaciones en los genes que codifican el complejo I (NADH-deshideshidrogenasa)
y otros desórdenes (p. ejemplo, sordera, síndrome de Ham, etc
document.write("");
DNA
El DNA es una macromolécula compleja, compuesta por dos cadenas o hélices que se entrelazan entre sí formando una doble hélice. Cada cadena está formada por millones de eslabones, llamados nucleótidos o bases nitrogenadas (son cuatro: A-T, G-C).
Ambas hélices están unidas entre sí, a nivel de los eslabones complementarios de cada hélice, por parejas. La secuencia de los pares de bases es lo que determina el código genético.
Según el orden que sigan esos pares de bases, se codifica una función u otra, o simplemente no se codifica nada. El DNA de la célula se organiza en cromosomas. Cada cromosoma es una molécula largísima de DNA. El ser humano tiene su DNA organizado en 23 pares de cromosomas distintos, es decir, 46 cromosomas. La mínima secuencia de DNA que es capaz de codificar una función o una estructura completa se denomina GEN. Sin embargo existen largas secuencias del DNA, que aunque molecularmente se compongan de lo mismo que un GEN (son una secuencia de nucleótidos), no codifican absolutamente, y por lo tanto no se les llama genes. Algunos han llamado a esas secuencias ‘vacías’, DNA basura. Hoy día se piensa que la función de ese DNA es estructural, es decir, contribuye a dar estabilidad a la molécula de DNA. Cada cromosomas contienen miles de genes. Hoy día se estima que el ser humano tiene más de 30.000 genes en sus cromosomas.
Ambas hélices están unidas entre sí, a nivel de los eslabones complementarios de cada hélice, por parejas. La secuencia de los pares de bases es lo que determina el código genético.
Según el orden que sigan esos pares de bases, se codifica una función u otra, o simplemente no se codifica nada. El DNA de la célula se organiza en cromosomas. Cada cromosoma es una molécula largísima de DNA. El ser humano tiene su DNA organizado en 23 pares de cromosomas distintos, es decir, 46 cromosomas. La mínima secuencia de DNA que es capaz de codificar una función o una estructura completa se denomina GEN. Sin embargo existen largas secuencias del DNA, que aunque molecularmente se compongan de lo mismo que un GEN (son una secuencia de nucleótidos), no codifican absolutamente, y por lo tanto no se les llama genes. Algunos han llamado a esas secuencias ‘vacías’, DNA basura. Hoy día se piensa que la función de ese DNA es estructural, es decir, contribuye a dar estabilidad a la molécula de DNA. Cada cromosomas contienen miles de genes. Hoy día se estima que el ser humano tiene más de 30.000 genes en sus cromosomas.
código genético
El código genético es la regla de correspondencia entre la serie de nucleótidos en que se basan los ácidos nucleicos y las series de aminoácidos (polipéptidos) en que se basan las proteínas. Es como el diccionario que permite traducir la información genética a estructura de proteína. A, T, G, y C son las "letras" del código genético y representan las bases nitrogenadas adenina, timina, guanina y citosina, respectivamente. Cada una de estas bases forma, junto con un glúcido (pentosa) y un grupo fosfato, un nucleótido; el ADN y el ARN son polímeros formados por nucleótidos encadenados.
Cada tres nucleótidos de la cadena (cada triplete) forman una unidad funcional llamada codón. Como en cada cadena pueden aparecer cuatro nucleótidos distintos (tantos como bases nitrogenadas, que son el componente diferencial) caben 43 (4x4x4, es decir, 64) combinaciones o codones distintos. A cada codón le corresponde un único “significado”, que será o un aminoácido, lo que ocurre en 61 casos, o una instrucción de “final de traducción”, en los tres casos restantes (ver la tabla). La combinación de codones que se expresa en una secuencia lineal de nucleótidos, conforman cada gen necesario para producir la síntesis de una macromolécula con función celular específica.
Durante el proceso de traducción (síntesis de proteína) el mensaje genético es leído de una cadena de ARNm, colocando cada vez el aminoácido indicado por el codón siguiente según la regla que llamamos código genético.
Cada tres nucleótidos de la cadena (cada triplete) forman una unidad funcional llamada codón. Como en cada cadena pueden aparecer cuatro nucleótidos distintos (tantos como bases nitrogenadas, que son el componente diferencial) caben 43 (4x4x4, es decir, 64) combinaciones o codones distintos. A cada codón le corresponde un único “significado”, que será o un aminoácido, lo que ocurre en 61 casos, o una instrucción de “final de traducción”, en los tres casos restantes (ver la tabla). La combinación de codones que se expresa en una secuencia lineal de nucleótidos, conforman cada gen necesario para producir la síntesis de una macromolécula con función celular específica.
Durante el proceso de traducción (síntesis de proteína) el mensaje genético es leído de una cadena de ARNm, colocando cada vez el aminoácido indicado por el codón siguiente según la regla que llamamos código genético.
Universalidad
El código genético es universal, es decir, es el mismo para todos los organismos existentes, con unas excepciones mínimas, observadas en mitocondrias y en algunos protistas.
Degeneración
En términos de teoría de la información el código genético presenta redundancia, porque en varios casos codones distintos significan el mismo aminoácido. Existen 64 codones y sólo 21 mensajes posibles a los que traducirlos, que son los veinte aminoácidos más la señal de terminación. Es a este rasgo al que nos referimos como degeneración del código genético.
Continuidad En el código genético no existen signos que separen los tripletes,por lo cual éstos se escriben de manera continua sin separaciones entre ellos.Aún así,se ha determinado que existen 4 codones los cuales cumplen la función de "separadores" o "signos de puntuación",estos son:AUG (codón de iniciación);UAA UAG UGA (codones de terminación).
Usos incorrectos
La expresión "código genético" es frecuentemente utilizada en los medios de comunicación como sinónimo de genoma, de genotipo, o de ADN. Frases como "Se analizó el código genético de los restos y coincidió con el de la desaparecida", o "se creará una base de datos con el código genético de todos los ciudadanos" son científicamente absurdas. Es insensato, por ejemplo, aludir al «código genético de una determinada persona», porque el código genético es el mismo para todos los seres vivos; cada organismo tiene sin embargo un genotipo propio, aunque es posible que lo comparta con otros si se ha originado por algún mecanismo de multiplicación asexual.
Tabla estándar de código genético [editar]
Fuente:National Genoma Research Institute
2ª base
U
C
A
G
1ª base
U
UUU FenilalaninaUUC FenilalaninaUUA LeucinaUUG Leucina
UCU SerinaUCC SerinaUCA SerinaUCG Serina
UAU TirosinaUAC TirosinaUAA Ocre StopUAG ÁmbarStop
UGU CisteínaUGC CisteínaUGA Ópalo StopUGG Triptófano
C
CUU LeucinaCUC LeucinaCUA LeucinaCUG Leucina
CCU ProlinaCCC ProlinaCCA ProlinaCCG Prolina
CAU HistidinaCAC HistidinaCAA GlutaminaCAG Glutamina
CGU ArgininaCGC ArgininaCGA ArgininaCGG Arginina
A
AUU IsoleucinaAUC IsoleucinaAUA IsoleucinaAUG[1] Metionina
ACU TreoninaACC TreoninaACA TreoninaACG Treonina
AAU AsparaginaAAC AsparaginaAAA LisinaAAG Lisina
AGU SerinaAGC SerinaAGA ArgininaAGG Arginina
G
GUU ValinaGUC ValinaGUA ValinaGUG Valina
GCU AlaninaGCC AlaninaGCA AlaninaGCG Alanina
GAU ácido aspárticoGAC ácido aspárticoGAA ácido glutámicoGAG ácido glutámico
GGU GlicinaGGC GlicinaGGA GlicinaGGG Glicina
↑ El codón AUG codifica ambos: para la metionina y sirve como sitio de iniciación; el primer AUG en un ARNm es la región que codifica el sitio donde la traducción de proteínas se inicia.
El código genético es universal, es decir, es el mismo para todos los organismos existentes, con unas excepciones mínimas, observadas en mitocondrias y en algunos protistas.
Degeneración
En términos de teoría de la información el código genético presenta redundancia, porque en varios casos codones distintos significan el mismo aminoácido. Existen 64 codones y sólo 21 mensajes posibles a los que traducirlos, que son los veinte aminoácidos más la señal de terminación. Es a este rasgo al que nos referimos como degeneración del código genético.
Continuidad En el código genético no existen signos que separen los tripletes,por lo cual éstos se escriben de manera continua sin separaciones entre ellos.Aún así,se ha determinado que existen 4 codones los cuales cumplen la función de "separadores" o "signos de puntuación",estos son:AUG (codón de iniciación);UAA UAG UGA (codones de terminación).
Usos incorrectos
La expresión "código genético" es frecuentemente utilizada en los medios de comunicación como sinónimo de genoma, de genotipo, o de ADN. Frases como "Se analizó el código genético de los restos y coincidió con el de la desaparecida", o "se creará una base de datos con el código genético de todos los ciudadanos" son científicamente absurdas. Es insensato, por ejemplo, aludir al «código genético de una determinada persona», porque el código genético es el mismo para todos los seres vivos; cada organismo tiene sin embargo un genotipo propio, aunque es posible que lo comparta con otros si se ha originado por algún mecanismo de multiplicación asexual.
Tabla estándar de código genético [editar]
Fuente:National Genoma Research Institute
2ª base
U
C
A
G
1ª base
U
UUU FenilalaninaUUC FenilalaninaUUA LeucinaUUG Leucina
UCU SerinaUCC SerinaUCA SerinaUCG Serina
UAU TirosinaUAC TirosinaUAA Ocre StopUAG ÁmbarStop
UGU CisteínaUGC CisteínaUGA Ópalo StopUGG Triptófano
C
CUU LeucinaCUC LeucinaCUA LeucinaCUG Leucina
CCU ProlinaCCC ProlinaCCA ProlinaCCG Prolina
CAU HistidinaCAC HistidinaCAA GlutaminaCAG Glutamina
CGU ArgininaCGC ArgininaCGA ArgininaCGG Arginina
A
AUU IsoleucinaAUC IsoleucinaAUA IsoleucinaAUG[1] Metionina
ACU TreoninaACC TreoninaACA TreoninaACG Treonina
AAU AsparaginaAAC AsparaginaAAA LisinaAAG Lisina
AGU SerinaAGC SerinaAGA ArgininaAGG Arginina
G
GUU ValinaGUC ValinaGUA ValinaGUG Valina
GCU AlaninaGCC AlaninaGCA AlaninaGCG Alanina
GAU ácido aspárticoGAC ácido aspárticoGAA ácido glutámicoGAG ácido glutámico
GGU GlicinaGGC GlicinaGGA GlicinaGGG Glicina
↑ El codón AUG codifica ambos: para la metionina y sirve como sitio de iniciación; el primer AUG en un ARNm es la región que codifica el sitio donde la traducción de proteínas se inicia.
FOTOSINTESIS
La fotosíntesis, del griego antiguo φῶς (foto) "luz" y σύνθεσις (síntesis) "composición", es la base de la vida actual en la Tierra. Consiste en una serie de procesos mediante los cuales las plantas, algas y algunas bacterias captan y utilizan la energía de la luz para transformar la materia inorgánica de su medio externo en materia orgánica que utilizarán para su crecimiento y desarrollo.
Los organismos capaces de llevar a cabo este proceso se denominan autótrofos. Salvo en algunas bacterias fotoautótrofas,que en el proceso de fotosíntesis producen liberación de oxígeno molecular (proveniente de moléculas de H2O) hacia la atmósfera (fotosíntesis oxigénica). Es ampliamente admitido, que el contenido actual de oxígeno en la atmósfera se ha generado a partir de la aparición y actividad de dichos organismos fotosintéticos. Esto ha permitido la aparición evolutiva y el desarrollo de organismos aerobios, capaces de mantener una alta tasa metabólica (un metabolismo muy eficaz desde el punto de vista energético).La otra modalidad de fotosíntesis, la fotosíntesis anoxigénica, en la cual no se libera oxigeno, es llevada a cabo por un número reducido de bacterias, como las bacterias púrpuras del azufre y las bacterias verdes del azufre
Generalidades [editar]
Cloroplastos dentro de células vegetales
En algas eucarióticas y en plantas, la fotosíntesis se lleva a cabo en un orgánulo especializado denominado cloroplasto. Este orgánulo está delimitado por dos membranas (envueltas de los cloroplastos) que lo separan del citoplasma circundante. En su interior se encuentra una fase acuosa con un elevado contenido en proteínas e hidratos de carbono (estroma del cloroplasto) y una serie de membranas denominadas tilacoides. Los tilacoides contienen los pigmentos (sustancias coloreadas) fotosintéticos y proteínas necesarios para captar la energía de la luz. El principal de esos pigmentos es la clorofila, de color verde, de la que existen varios tipos (bacterioclorofilas y clorofilas a, b, c y d). Además de las clorofilas, otros pigmentos presentes en todos los organismos eucarióticos son los carotenoides (carotenos y xantofilas), de color amarillo o anaranjado y que tienen un papel auxiliar en la captación de la luz, además de un papel protector. En cianobacterias (que no poseen cloroplastos) los carotenoides son sustituidos por otro tipo de pigmentos denominados ficobilinas, de naturaleza química diferente a los anteriores. En las plantas vasculares el mayor número de cloroplastos se encuentra dentro de las células del mesófilo de las hojas, lo cual les confiere su característico color verde.
La fotosíntesis se divide en dos fases. La primera ocurre en los tilacoides, en donde se capta la energía de la luz y ésta es almacenada en dos moléculas orgánicas sencillas (ATP y NADPH). La segunda tiene lugar en el estroma y las dos moléculas producidas en la fase anterior son utilizadas en la asimilación del CO2 atmosférico para producir hidratos de carbono e indirectamente el resto de las moléculas orgánicas que componen los seres vivos (aminoácidos, lípidos, nucleótidos, etc). Tradicionalmente, a la primera fase se le denominaba fase luminosa y a la segunda fase oscura de la fotosíntesis. Sin embargo, la denominación como "fase oscura" de la segunda etapa es incorrecta, porque actualmente se conoce que los procesos que la llevan a cabo solo ocurren en condiciones de iluminación. Es más preciso referirse a ella como fase de fijación del dióxido de carbono (ciclo de Calvin) y a la primera como "fase fotoquímica" o reacción de Hill.
En la fase luminosa o fotoquímica, la energía de la luz captada por los pigmentos fotosintéticos unidos a proteínas y organizados en los denominados "fotosistemas" (ver más adelante), produce la descomposición del agua, liberando electrones que circulan a través de moléculas transportadoras para llegar hasta un aceptor final (NADP+) capaz de mediar en la transformación del CO2 atmosférico (o disuelto en el agua en sistemas acuáticos) en materia orgánica. Este proceso luminoso está también acoplado a la formación de moléculas que funcionan como intercambiadores de energía en las células (ATP). La formación de ATP es necesaria también para la fijación del CO2.
El CO2 es uno de los menores componentes del aire atmosférico, capaz de reflejar la radiación de onda larga proveniente de la tierra (el máximo agente reflector de esa radiación es el vapor de agua). El notable aumento de su concentración a partir de 1850, debido a la destrucción de las áreas selváticas, la actividad industrial y el uso de combustibles fósiles podría tener el efecto de incrementar las temperaturas medias, efecto llamado efecto invernadero.
Descubrimiento [editar]
Durante el siglo XVIII comienzan a surgir trabajos que relacionan los incipientes conocimientos de la Química con los de la Biología. Así, con los trabajos de Priestley, se llega a la conclusión de que las partes verdes de las plantas fijan el aire ‘impuro’ (anhídrido carbónico), que actuaría como un nutriente, y liberan oxígeno.
Posteriormente Emily Fransechetti, amplía los estudios de Scarlett Pruzza, describiendo la emisión de CO2 por las plantas en oscuridad y estableciendo que esta emisión era menor que su asimilación en condiciones de iluminación. Ingeshousz también supone que la emisión de oxígeno por parte de las plantas procede, en último término, del agua, aunque no sabe encontrar una explicación para este fenómeno y habla de una ‘transmutación’ (se debe añadir que en esta época no se conocía aún la naturaleza química del agua).
En la misma línea de los autores anteriores, Jean Senebier, ginebrino, realiza nuevos experimentos que establecen la necesidad de la luz para que se produzca la asimilación de anhídrido carbónico y el desprendimiento de oxígeno. También establece, que aún en condiciones de iluminación, si no se suministra CO2, no se registra desprendimiento de oxígeno. J. Senebier sin embargo opinaba, en contra de las teorías desarrolladas y confirmadas más adelante, que la fuente de anhídrido carbónico para la planta provenía del agua y no del aire.
Otro autor suizo, Th. de Saussure, demostraría experimentalmente que el pipeteo de la papa constituye un proceso básico en la fotosíntesis, y que el aumento de biomasa depende de la fijación de anhídrido carbónico (que puede ser tomado directamente del aire por las hojas) y del agua. También realiza estudios sobre la respiración en plantas y concluye que, junto con la emisión de anhídrido carbónico, hay una pérdida de agua y una generación de calor. Finalmente, de Saussure describe la necesidad de la nutrición mineral de las plantas.
El químico alemán J. von Liebig, es uno de los grandes promotores tanto del conocimiento actual sobre Química Orgánica, como sobre Fisiología Vegetal, imponiendo el punto de vista de los organismos como entidades compuestas por productos químicos y la importancia de las reacciones químicas en los procesos vitales. Confirma las teorías expuestas previamente por de Saussure, matizando que si bien la fuente de carbono procede del CO2 atmosférico, el resto de los nutrientes provienen del suelo.
La denominación como clorofila de los pigmentos fotosintéticos fue acuñada por Pelletier y Caventou a comienzos del siglo XIX. Dutrochet, describe la entrada de CO2 en la planta a través de los estomas y determina que solo las células que contienen clorofila son productoras de oxígeno. H. von Mohl, más tarde, asociaría la presencia de almidón con la de clorofilas y describiría la estructura de los estomas. Sachs, a su vez, relacionó la presencia de clorofila con cuerpos subcelulares que se pueden alargar y dividir, así como que la formación de almidón está asociada con la iluminación y que esta sustancia desaparece en oscuridad o cuando los estomas son ocluidos. A Sachs se debe la formulación de la ecuación básica de la fotosíntesis:
6 CO2 + 6 H2O → C6H12O6 + 6 O2
Schimper daría el nombre de cloroplastos a los cuerpos coloreados de Sachs y describiría los aspectos básicos de su estructura, tal como se podía detectar con microscopía óptica. En el último tercio del siglo XIX se sucederían los esfuerzos por establecer las propiedades físico-químicas de las clorofilas y se comienzan a estudiar los aspectos ecofisiológicos de la fotosíntesis.
Fase fotoquímica [editar]
Fotofosforilación acíclica [editar]
Estructura de un fotosistema
Este proceso permite la formación de ATP y la reducción de NADP+ a NADPH + H+, y necesita de la energía de la luz, como ya se ha dicho. Se realiza gracias a los llamados fotosistemas, que se encuentran en la membrana de los tilacoides (en los cloroplastos). Estos están formados por dos partes:
Antena, donde se agrupan los pigmentos antena, junto con proteínas, y cuya función es captar la energía de los fotones para transmitirla al pigmento diana; y el centro de reacción. Este esta formado por proteínas y por pigmentos, encontrándose en él el llamado pigmento diana, que es aquel que recibe la energía de excitación de la antena, energía que sirve para excitar y liberar electrones. Aquí también se encuentra el primer dador de electrones, que repone los electrones al pigmento diana,
Primer aceptor, que recibe los electrones liberados.
Hay dos tipos de fotosistemas:
Fotosistema I, que se encuentra sobre todo en los tilacoides de estroma, y cuyo pigmento diana es la clorofila P700.
Fotosistema II, que se encuentra sobre todo en los grana y cuyo pigmento diana es la clorofila P680.
Proceso [editar]
El proceso de la fase luminosa, supuesto para dos electrones, es el siguiente: Los fotones inciden sobre el fotosistema II, excitando y liberando dos electrones, que pasan al primer aceptor de electrones, la feofitina. Los electrones los repone el primer dador de electrones, el dador Z, con los electrones procedentes de la fotólisis del agua en el interior del tilacoide (la molécula de agua se divide en 2H+ + 2e- + 1/2O2). Los protones de la fotólisis se acumulan en el interior del tilacoide, y el oxígeno es liberado.
Los electrones pasan a una cadena de transporte de electrones, que invertirá su energía liberada en la síntesis de ATP. ¿Cómo? La teoría quimioosmótica nos lo explica de la siguiente manera: los electrones son cedidos a las plastoquinonas, las cuales captan también dos protones del estroma. Los electrones y los protones pasan al complejo de citocromos bf, que bombea los protones al interior del tilacoide. Se consigue así una gran concentración de protones en el tilacoide (entre éstos y los resultantes de la fotólisis del agua), que se compensa regresando al estroma a través de las proteínas ATP-sintetasas, que invierten la energía del paso de los protones en sintetizar ATP. La síntesis de ATP en la fase foroquímica se denomina fotofosforilación.
Los electrones de los citocromos pasan a la plastocianina, que los cede a su vez al fotosistema I. Con la energía de la luz, los electrones son de nuevo liberados y captados por el aceptor A0. De ahí pasan a través de una serie de filoquinonas hasta llegar a la ferredoxina. Ésta molécula los cede a la enzima NADP+-reductasa, que capta también dos protones del estroma. Con los dos protones y los dos electrones, reduce un NADP+ en NADPH + H+.
El balance final es: por cada molécula de agua (y por cada cuatro fotones) se forman media molécula de oxígeno, 1,3 moléculas de ATP, y un NADPH + H+.
Fotofosforilación cíclica [editar]
Tiene lugar al mismo tiempo que la acíclica. En ella sólo interviene el fotosistema I. Los electrones liberados, después de llegar a la ferredoxina, pasan a las plastoquinonas, y siguen la cadena de transoprte de electrones hasta regresar a la plastocianina y al fotosistema I. Por tanto, se genera ATP en lugar de NADPH. Sirve para compensar el hecho de que en la fotofosforilación acíclica no se genera suficiente ATP para la fase oscura.
Fase bioquimica: biosíntesis orgánica [editar]
No necesita de la luz del sol ni de cualquier energía lumínica artificial, y en ella se invierten el ATP y el NADPH producidos en la fase luminosa para sintetizar los principios inmediatos, con el carbono del CO2 atmosférico. Tiene lugar en el llamado ciclo de Calvin. Este ciclo comienza con una pentosa, la ribulosa-1,5-fosfato, que se carboxila con el CO2, y se descompone en dos moléculas de ácido-3-fosfoglicérico. Con el gasto de un ATP, el ácido-3-fosfoglicérico se fosforila en ácido-1,3-fosfoglicérico. Éste se reduce con el NADPH, y se libera una molécula de ácido fosfórico, formándose el gliceraldehido-3-fosfato. La molécula formada puede seguir ahora dos vías: una es dar lugar a más ribulosa-1,5-fosfato para seguir el ciclo, y la otra es dar lugar a los distintos principios inmediatos: glucosa o fructosa, almidón y a partir de ellos los demás glúcidos, y los lípidos, proteínas y nucleótidos que requiere la célula...
Cloroplastos dentro de células vegetales
En algas eucarióticas y en plantas, la fotosíntesis se lleva a cabo en un orgánulo especializado denominado cloroplasto. Este orgánulo está delimitado por dos membranas (envueltas de los cloroplastos) que lo separan del citoplasma circundante. En su interior se encuentra una fase acuosa con un elevado contenido en proteínas e hidratos de carbono (estroma del cloroplasto) y una serie de membranas denominadas tilacoides. Los tilacoides contienen los pigmentos (sustancias coloreadas) fotosintéticos y proteínas necesarios para captar la energía de la luz. El principal de esos pigmentos es la clorofila, de color verde, de la que existen varios tipos (bacterioclorofilas y clorofilas a, b, c y d). Además de las clorofilas, otros pigmentos presentes en todos los organismos eucarióticos son los carotenoides (carotenos y xantofilas), de color amarillo o anaranjado y que tienen un papel auxiliar en la captación de la luz, además de un papel protector. En cianobacterias (que no poseen cloroplastos) los carotenoides son sustituidos por otro tipo de pigmentos denominados ficobilinas, de naturaleza química diferente a los anteriores. En las plantas vasculares el mayor número de cloroplastos se encuentra dentro de las células del mesófilo de las hojas, lo cual les confiere su característico color verde.
La fotosíntesis se divide en dos fases. La primera ocurre en los tilacoides, en donde se capta la energía de la luz y ésta es almacenada en dos moléculas orgánicas sencillas (ATP y NADPH). La segunda tiene lugar en el estroma y las dos moléculas producidas en la fase anterior son utilizadas en la asimilación del CO2 atmosférico para producir hidratos de carbono e indirectamente el resto de las moléculas orgánicas que componen los seres vivos (aminoácidos, lípidos, nucleótidos, etc). Tradicionalmente, a la primera fase se le denominaba fase luminosa y a la segunda fase oscura de la fotosíntesis. Sin embargo, la denominación como "fase oscura" de la segunda etapa es incorrecta, porque actualmente se conoce que los procesos que la llevan a cabo solo ocurren en condiciones de iluminación. Es más preciso referirse a ella como fase de fijación del dióxido de carbono (ciclo de Calvin) y a la primera como "fase fotoquímica" o reacción de Hill.
En la fase luminosa o fotoquímica, la energía de la luz captada por los pigmentos fotosintéticos unidos a proteínas y organizados en los denominados "fotosistemas" (ver más adelante), produce la descomposición del agua, liberando electrones que circulan a través de moléculas transportadoras para llegar hasta un aceptor final (NADP+) capaz de mediar en la transformación del CO2 atmosférico (o disuelto en el agua en sistemas acuáticos) en materia orgánica. Este proceso luminoso está también acoplado a la formación de moléculas que funcionan como intercambiadores de energía en las células (ATP). La formación de ATP es necesaria también para la fijación del CO2.
El CO2 es uno de los menores componentes del aire atmosférico, capaz de reflejar la radiación de onda larga proveniente de la tierra (el máximo agente reflector de esa radiación es el vapor de agua). El notable aumento de su concentración a partir de 1850, debido a la destrucción de las áreas selváticas, la actividad industrial y el uso de combustibles fósiles podría tener el efecto de incrementar las temperaturas medias, efecto llamado efecto invernadero.
Descubrimiento [editar]
Durante el siglo XVIII comienzan a surgir trabajos que relacionan los incipientes conocimientos de la Química con los de la Biología. Así, con los trabajos de Priestley, se llega a la conclusión de que las partes verdes de las plantas fijan el aire ‘impuro’ (anhídrido carbónico), que actuaría como un nutriente, y liberan oxígeno.
Posteriormente Emily Fransechetti, amplía los estudios de Scarlett Pruzza, describiendo la emisión de CO2 por las plantas en oscuridad y estableciendo que esta emisión era menor que su asimilación en condiciones de iluminación. Ingeshousz también supone que la emisión de oxígeno por parte de las plantas procede, en último término, del agua, aunque no sabe encontrar una explicación para este fenómeno y habla de una ‘transmutación’ (se debe añadir que en esta época no se conocía aún la naturaleza química del agua).
En la misma línea de los autores anteriores, Jean Senebier, ginebrino, realiza nuevos experimentos que establecen la necesidad de la luz para que se produzca la asimilación de anhídrido carbónico y el desprendimiento de oxígeno. También establece, que aún en condiciones de iluminación, si no se suministra CO2, no se registra desprendimiento de oxígeno. J. Senebier sin embargo opinaba, en contra de las teorías desarrolladas y confirmadas más adelante, que la fuente de anhídrido carbónico para la planta provenía del agua y no del aire.
Otro autor suizo, Th. de Saussure, demostraría experimentalmente que el pipeteo de la papa constituye un proceso básico en la fotosíntesis, y que el aumento de biomasa depende de la fijación de anhídrido carbónico (que puede ser tomado directamente del aire por las hojas) y del agua. También realiza estudios sobre la respiración en plantas y concluye que, junto con la emisión de anhídrido carbónico, hay una pérdida de agua y una generación de calor. Finalmente, de Saussure describe la necesidad de la nutrición mineral de las plantas.
El químico alemán J. von Liebig, es uno de los grandes promotores tanto del conocimiento actual sobre Química Orgánica, como sobre Fisiología Vegetal, imponiendo el punto de vista de los organismos como entidades compuestas por productos químicos y la importancia de las reacciones químicas en los procesos vitales. Confirma las teorías expuestas previamente por de Saussure, matizando que si bien la fuente de carbono procede del CO2 atmosférico, el resto de los nutrientes provienen del suelo.
La denominación como clorofila de los pigmentos fotosintéticos fue acuñada por Pelletier y Caventou a comienzos del siglo XIX. Dutrochet, describe la entrada de CO2 en la planta a través de los estomas y determina que solo las células que contienen clorofila son productoras de oxígeno. H. von Mohl, más tarde, asociaría la presencia de almidón con la de clorofilas y describiría la estructura de los estomas. Sachs, a su vez, relacionó la presencia de clorofila con cuerpos subcelulares que se pueden alargar y dividir, así como que la formación de almidón está asociada con la iluminación y que esta sustancia desaparece en oscuridad o cuando los estomas son ocluidos. A Sachs se debe la formulación de la ecuación básica de la fotosíntesis:
6 CO2 + 6 H2O → C6H12O6 + 6 O2
Schimper daría el nombre de cloroplastos a los cuerpos coloreados de Sachs y describiría los aspectos básicos de su estructura, tal como se podía detectar con microscopía óptica. En el último tercio del siglo XIX se sucederían los esfuerzos por establecer las propiedades físico-químicas de las clorofilas y se comienzan a estudiar los aspectos ecofisiológicos de la fotosíntesis.
Fase fotoquímica [editar]
Fotofosforilación acíclica [editar]
Estructura de un fotosistema
Este proceso permite la formación de ATP y la reducción de NADP+ a NADPH + H+, y necesita de la energía de la luz, como ya se ha dicho. Se realiza gracias a los llamados fotosistemas, que se encuentran en la membrana de los tilacoides (en los cloroplastos). Estos están formados por dos partes:
Antena, donde se agrupan los pigmentos antena, junto con proteínas, y cuya función es captar la energía de los fotones para transmitirla al pigmento diana; y el centro de reacción. Este esta formado por proteínas y por pigmentos, encontrándose en él el llamado pigmento diana, que es aquel que recibe la energía de excitación de la antena, energía que sirve para excitar y liberar electrones. Aquí también se encuentra el primer dador de electrones, que repone los electrones al pigmento diana,
Primer aceptor, que recibe los electrones liberados.
Hay dos tipos de fotosistemas:
Fotosistema I, que se encuentra sobre todo en los tilacoides de estroma, y cuyo pigmento diana es la clorofila P700.
Fotosistema II, que se encuentra sobre todo en los grana y cuyo pigmento diana es la clorofila P680.
Proceso [editar]
El proceso de la fase luminosa, supuesto para dos electrones, es el siguiente: Los fotones inciden sobre el fotosistema II, excitando y liberando dos electrones, que pasan al primer aceptor de electrones, la feofitina. Los electrones los repone el primer dador de electrones, el dador Z, con los electrones procedentes de la fotólisis del agua en el interior del tilacoide (la molécula de agua se divide en 2H+ + 2e- + 1/2O2). Los protones de la fotólisis se acumulan en el interior del tilacoide, y el oxígeno es liberado.
Los electrones pasan a una cadena de transporte de electrones, que invertirá su energía liberada en la síntesis de ATP. ¿Cómo? La teoría quimioosmótica nos lo explica de la siguiente manera: los electrones son cedidos a las plastoquinonas, las cuales captan también dos protones del estroma. Los electrones y los protones pasan al complejo de citocromos bf, que bombea los protones al interior del tilacoide. Se consigue así una gran concentración de protones en el tilacoide (entre éstos y los resultantes de la fotólisis del agua), que se compensa regresando al estroma a través de las proteínas ATP-sintetasas, que invierten la energía del paso de los protones en sintetizar ATP. La síntesis de ATP en la fase foroquímica se denomina fotofosforilación.
Los electrones de los citocromos pasan a la plastocianina, que los cede a su vez al fotosistema I. Con la energía de la luz, los electrones son de nuevo liberados y captados por el aceptor A0. De ahí pasan a través de una serie de filoquinonas hasta llegar a la ferredoxina. Ésta molécula los cede a la enzima NADP+-reductasa, que capta también dos protones del estroma. Con los dos protones y los dos electrones, reduce un NADP+ en NADPH + H+.
El balance final es: por cada molécula de agua (y por cada cuatro fotones) se forman media molécula de oxígeno, 1,3 moléculas de ATP, y un NADPH + H+.
Fotofosforilación cíclica [editar]
Tiene lugar al mismo tiempo que la acíclica. En ella sólo interviene el fotosistema I. Los electrones liberados, después de llegar a la ferredoxina, pasan a las plastoquinonas, y siguen la cadena de transoprte de electrones hasta regresar a la plastocianina y al fotosistema I. Por tanto, se genera ATP en lugar de NADPH. Sirve para compensar el hecho de que en la fotofosforilación acíclica no se genera suficiente ATP para la fase oscura.
Fase bioquimica: biosíntesis orgánica [editar]
No necesita de la luz del sol ni de cualquier energía lumínica artificial, y en ella se invierten el ATP y el NADPH producidos en la fase luminosa para sintetizar los principios inmediatos, con el carbono del CO2 atmosférico. Tiene lugar en el llamado ciclo de Calvin. Este ciclo comienza con una pentosa, la ribulosa-1,5-fosfato, que se carboxila con el CO2, y se descompone en dos moléculas de ácido-3-fosfoglicérico. Con el gasto de un ATP, el ácido-3-fosfoglicérico se fosforila en ácido-1,3-fosfoglicérico. Éste se reduce con el NADPH, y se libera una molécula de ácido fosfórico, formándose el gliceraldehido-3-fosfato. La molécula formada puede seguir ahora dos vías: una es dar lugar a más ribulosa-1,5-fosfato para seguir el ciclo, y la otra es dar lugar a los distintos principios inmediatos: glucosa o fructosa, almidón y a partir de ellos los demás glúcidos, y los lípidos, proteínas y nucleótidos que requiere la célula...
Suscribirse a:
Entradas (Atom)