Los cromosomas son agregados de ADN y proteínas llamadas histonas, en forma de X que se forman a partir de la cromatina durante la división celular.
Cualquier alteración en el número y/o en la morfología de los cromosomas constituye una alteración cromosómica
Alteraciones numéricas
Las alteraciones númericas son un cambio en la dotación de cromosomas. Cuando existen uno o más juegos de cromosomas completos, se habla de euplodía (triploidía, tetraploidía y en general poliploidía). En el caso de existir un defecto de cromosomas, se habla de monosomía. Si el defecto o exceso es de cromosomas incompletos, se habla de aneuploidias
Casi la mitad de las alteraciones cromosómicas que se encuentran en el recién nacido son la presencia de un cromosoma extra (aneuploidía) ya que las monosomías totales son incompatibles con la vida. Las trisomías constituyen la anomalía cromosómica más frecuente y, dentro de estas, las más conocidas son la trisomía 21 (síndrome de Down), la trisomía 18 (síndrome de Edwards) y la trisomía 13 (síndrome de Patau). Solo los niños con síndrome de Down sobreviven hasta la edad adulta, mientras que los que tienen trisomías 18 y 13 mueren por lo general antes del primer año.
Las anomalías de los cromosomas sexuales tienen una menor repercusión fenotípica que la de los restantes autosomas y suele ser la esterilidad. Las alteraciones más frecuentes de los cromosomas sexuales son el síndrome de Turner (45, X), el síndrome de Klinefelter (47, XXY), el síndrome de la triple X (47,XXX) y el síndrome de la doble Y (37, XYY). Además de estas alteraciones numéricas, los cromosomas sexuales pueden experimentar, como los autosomas, alteraciones morfológicas (translocaciones entre dos cromosomas sexuales o translocaciones entre un cromosoma sexual y un autosoma)
Alteraciones estructurales
Las alteraciones estructurales se refieren a cambios en la forma y/o tamaño de un cromosoma. Cuando el material genético se conserva en el cromosoma alterado, la alteración es equilibrada, mientras que si se gana o pierde material genético, la alteración es desequilibrada. Son la consecuencia de la rotura y uniones anómales de los cromosomas bajo la influencia de agentes externos que la célula no puede reparar. Las alteraciones estructurales básicas son las roturas que ocasionan bien la formación de una deleción (cromosoma al que le falta un fragmento) o de un fragmento sin centrómero
Los cromosomas cuya información genética ha sido secuenciada y asociada a trastornos son:
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Cromosoma 1:
contiene más de 3000 con 240 millones de pares de bases. Algunas de las enfermedades debidas a mutaciones en el cromosoma 1 son:Enfermedad de Alzheimer Enfermedad de GaucherCáncer de próstataGlaucomaPorfiria cutánea tardía
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Cromosoma 2:
contiene más de 2500 genes con más de 240 millones de pares de bases. Algunas de las enfermedades asociadas a mutaciones del cromosona 2 son
Cancer de colon
Enfermedad de Parkinson Anemia de Fanconi
Síndrome de Waardenberg
Temblores esenciales
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Cromosoma 3:
contiene aproximadamente 1900 genes con 200 millones de pares de bases. Algunas de las enfermedades debidas a mutaciones en el cromosoma 3 son:
Cáncer de colon
Cáncer de Pulmón
Anemia de Fanconi
Síndrome de Bernard-Soulier
Temblores esenciales
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Cromosoma 4:
contiene aproximadamente 1600 genes con unos 190 millones de pares de bases. Algunas de las enfermedades asociadas a mutaciones en el cromosoma 4 son:
Acondroplasia
Enfermedad de Huntingdon
Enfermedad de Parkinson Narcolepsia
Fibrodisplasia osificante progresiva
Síndrome de Fraser
Síndrome de Ellis-van Creveld
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Cromosoma 5:
contiene aproximadamente 1700 genes con unos 180 millones de pares de bases. Algunas de las enfermedades asociadas a mutaciones en el cromosoma 5 son:
Asma
Atrofia muscular espinal Calvicie másculina
Carcinoma endométrico
Displasia diastrófica
Síndrome de Cockaine
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Cromosoma 6:
contiene unos 1900 genes con unos 170 millones de pares de bases. Algunas de las enfermedades asociadas a mutaciones en el cromosoma 6 son:
Ataxia espinocerebelosa
Diabetes
Hperplasia adrenal congénita por deficiencia de 21-hidroxilasa
Epilepsia
Hemocromatosis
Síndrome de Zellweger
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Cromosoma 7:
contiene aproximadamente 1800 genes con unos 150 millones de pares de bases. Algunas de las enfermedades asociadas a mutaciones del cromosoma 7 son:
Diabetes
Fibrosis cística
Obesidad
Síndrome de Pendred
Síndrome de Williams
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Cromosoma 8:
contiene unos 1400 genes, con unos 140 millones de pares de bases. Algunas de las enfermedades asociadas a mutaciones del cromosoma 8 son:
Linfoma de Burkitt
Sindrome de Werner
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Cromosoma 9:
contiene unos 1400 genes con unos 130 millones de pares de bases. Algunas de las enfermedades asociadas a mutaciones del cromosoma 9 son:
Ataxia de Friedrich
Enfermedad de Tangier
Melanoma maligno
Esclerosis tuberosa
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Cromosoma 10:
contiene unos 1400 genes con más de 130 millones de pares de bases. Algunas enfermedades asociadas a mutaciones en el cromosoma 10 son:
Hiperplasia adrenal
Síndrome de Dubin-Johnson
Síndrome de Refsum
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Cromosoma 11:
contiene aproximadamente 2000 genes con unos 130 millones de pares de bases. Algunas de las enfermedades asociadas a mutaciones en el cromosoma 11 son:
Diabetes mellitus,
Enfermedad de Best,
Acromegalia
Múltiples displasias endocrinas (MEN-1)
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Cromosoma 12:
contiene aproximadamente 1600 genes con 130 millones de pares de bases.Algunas de las enfermedades asociadas a mutaciones en el cromosoma 13 son:
Síndrome de Zellweger,
Hipertensión esencial,
Linfoma de células B no de Hodgkin
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Cromosoma 13:
contiene unos 800 genes con 120 millones de pares de bases. Algunas de las enfermedades asociadas a mutaciones en el cromosoma 13 son:
Cáncer de mama,
Retinobastoma,
Enfermedad de Wilson
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Cromosoma 14:
contiene aproximadamente 1200 genes correspondientes a unos 100 millones de pares de bases. Algunas enfermedades asociadas a mutaciones del cromosoma 14 son:
Enfermedad de Niemann-Pick,
Síndrome de Krabbe,
Bocio familiar
Retinitis pigmentaria
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Cromosoma 15:
contiene aproximadamente 1200 genes que equivalen a unos 100 millones de pares de bases. Algunas enfermedades asociadas a mutaciones del cromosoma 15 son:
Enfermedad de Tay-Sachs
Síndrome de Marfan
Síndrome de Angelman
Síndrome de Prader-Willi
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Cromosoma 16:
contiene aproximadamente 1300 genes que equivalen a unos 90 millones de pares de bases Algunas enfermedades asociadas a mutaciones del cromosoma 16 son:
Talasemia
Enfermedad de Crohn
Riñón poliquístico, etc
Síndrome de Richner-Hanhart
Tirosinemia
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Cromosoma 17:
contiene aproximadamente 1600 genes que equivalen a unos 80 millones de pares de bases Algunas enfermedades asociadas a mutaciones del cromosoma 17 son:
Cáncer de mama,
Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth
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Cromosoma 18:
contiene unos 600 genes. con unos 70 millones de pares de bases. Algunas de las enfermedades asociadas a mutaciones del gen 18 son:
Enfermedad de Parkinson
Deficiencia en glucocorticoides
Sarcoma sinovial
Cáncer pancreático
Linfoma/Leucemia de células B
Cáncer colorectal
Obesidad autosómica dominante
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Cromosoma 19:
Contiene más de 1700 genes con unos 60 millones de pares de bases. Algunas de las enfermedades asociadas a mutaciones del gen 19 son:
Neuropatía de Déjerine-Sottas
Enfermedad de Hirschsprung
Retinitis pigmentaria
Síndrome de Peutz-Jeghers
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Cromosoma 20:
contiene unos 900 genes que corresponden a unos 60 millones de pares de base. Algunas enfermedades asociadadas a mutaciones del cromosoma 20 son:
Diabetes insípida
Cáncer de colon
Hipertensión esencial
Resistencia insulínica
Obesidad severa
Epilepsia
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Cromosoma 21:
contiene unos 400 genes con más de 40 millones de pares de bases. Algunas de la enfermedades asociadas a mutaciones del cromosoma 21 son
Enfermedad de Alzheimer,
Esclerosis mútiple por deficiencia de superóxido dismutasa
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Cromosoma 22:
contiene más de 800 genes con unos 40 millones de pares de bases. Algunas de la enfermedades asociadas a mutaciones del cromosoma 22 son:
Neurofibromatosis tipo II
Leucemia mieloide crónica
Síndrome de DiGeorge
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Cromosoma X:
contiene unos 1400 genes con más de 150 millones de pares de bases. Algunas enfermedades asociadas a mutaciones del cromosoma X son:
Hemofilia
Distrofia muscular de Duchenne
Síndrome de Rett
Síndrome de Lesh-Nyhan
Síndrome de Alport
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Cromosoma Y:
contiene más de 200 genes y unos 50 millones de pares de bases. Además de determinar el sexo, algunas enfermedades asociadas a mutaciones de este cromosoma son:
Azospermia,
Disgenesia gonadal
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Cromosoma de Filadelfia:
nombre con el que se conoce al cromosoma t(9;22)(q34;q11.2) que se encuentra en las células leucémicas en casi todos los casos de leucemia mielógena crónica y el 15-20% de los casos de leucemoa linfobástica aguda.
Se debe a una translocación entre los cromosomas 9 y 22 que origina un cromosoma extralargo derivado del cromosoma 9 (der 9) y el cromosoma de Filadelfia (Ph1) derivado del cromosoma 22
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Cromosoma mitocondrial:
ADN de la mitocondria de forma circular, que contiene 37 genes. Las mutaciones en este cromosoma son las responsables de algunas de las siguientes enfermedades:
MELAS: (miopatía mitocondrial con encefalopatía, acidos láctica y episodios similares al ictus). Se debe a una disfunción el complejo I de la cadena respiratoria mitocondrial debida a un cambio de bases en el par 3243 de la cadena pesada
MERRF: (epilepsia mioclónica, fibras rojas deshilachadas): se debe sobre todo a una mutación del gen que codifica el t-ARN de la lisina por un cambio de bases en la posición 8344 de la cadena pesada. Este cambio produce una disfunción del complejo V de la cadena respiratoria
NARP (neuropatía, ataxia, retinitis pigmentosa): se debe a una mutación del gen que codifica el complejo V de la cadena respiratoria (ATP-asa 6)
LHON (neuropatía hereditaria de Leber): se debe a multiples mutaciones en los genes que codifican el complejo I (NADH-deshideshidrogenasa)
y otros desórdenes (p. ejemplo, sordera, síndrome de Ham, etc
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Cualquier alteración en el número y/o en la morfología de los cromosomas constituye una alteración cromosómica
Alteraciones numéricas
Las alteraciones númericas son un cambio en la dotación de cromosomas. Cuando existen uno o más juegos de cromosomas completos, se habla de euplodía (triploidía, tetraploidía y en general poliploidía). En el caso de existir un defecto de cromosomas, se habla de monosomía. Si el defecto o exceso es de cromosomas incompletos, se habla de aneuploidias
Casi la mitad de las alteraciones cromosómicas que se encuentran en el recién nacido son la presencia de un cromosoma extra (aneuploidía) ya que las monosomías totales son incompatibles con la vida. Las trisomías constituyen la anomalía cromosómica más frecuente y, dentro de estas, las más conocidas son la trisomía 21 (síndrome de Down), la trisomía 18 (síndrome de Edwards) y la trisomía 13 (síndrome de Patau). Solo los niños con síndrome de Down sobreviven hasta la edad adulta, mientras que los que tienen trisomías 18 y 13 mueren por lo general antes del primer año.
Las anomalías de los cromosomas sexuales tienen una menor repercusión fenotípica que la de los restantes autosomas y suele ser la esterilidad. Las alteraciones más frecuentes de los cromosomas sexuales son el síndrome de Turner (45, X), el síndrome de Klinefelter (47, XXY), el síndrome de la triple X (47,XXX) y el síndrome de la doble Y (37, XYY). Además de estas alteraciones numéricas, los cromosomas sexuales pueden experimentar, como los autosomas, alteraciones morfológicas (translocaciones entre dos cromosomas sexuales o translocaciones entre un cromosoma sexual y un autosoma)
Alteraciones estructurales
Las alteraciones estructurales se refieren a cambios en la forma y/o tamaño de un cromosoma. Cuando el material genético se conserva en el cromosoma alterado, la alteración es equilibrada, mientras que si se gana o pierde material genético, la alteración es desequilibrada. Son la consecuencia de la rotura y uniones anómales de los cromosomas bajo la influencia de agentes externos que la célula no puede reparar. Las alteraciones estructurales básicas son las roturas que ocasionan bien la formación de una deleción (cromosoma al que le falta un fragmento) o de un fragmento sin centrómero
Los cromosomas cuya información genética ha sido secuenciada y asociada a trastornos son:
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Cromosoma 1:
contiene más de 3000 con 240 millones de pares de bases. Algunas de las enfermedades debidas a mutaciones en el cromosoma 1 son:Enfermedad de Alzheimer Enfermedad de GaucherCáncer de próstataGlaucomaPorfiria cutánea tardía
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Cromosoma 2:
contiene más de 2500 genes con más de 240 millones de pares de bases. Algunas de las enfermedades asociadas a mutaciones del cromosona 2 son
Cancer de colon
Enfermedad de Parkinson Anemia de Fanconi
Síndrome de Waardenberg
Temblores esenciales
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Cromosoma 3:
contiene aproximadamente 1900 genes con 200 millones de pares de bases. Algunas de las enfermedades debidas a mutaciones en el cromosoma 3 son:
Cáncer de colon
Cáncer de Pulmón
Anemia de Fanconi
Síndrome de Bernard-Soulier
Temblores esenciales
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Cromosoma 4:
contiene aproximadamente 1600 genes con unos 190 millones de pares de bases. Algunas de las enfermedades asociadas a mutaciones en el cromosoma 4 son:
Acondroplasia
Enfermedad de Huntingdon
Enfermedad de Parkinson Narcolepsia
Fibrodisplasia osificante progresiva
Síndrome de Fraser
Síndrome de Ellis-van Creveld
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Cromosoma 5:
contiene aproximadamente 1700 genes con unos 180 millones de pares de bases. Algunas de las enfermedades asociadas a mutaciones en el cromosoma 5 son:
Asma
Atrofia muscular espinal Calvicie másculina
Carcinoma endométrico
Displasia diastrófica
Síndrome de Cockaine
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Cromosoma 6:
contiene unos 1900 genes con unos 170 millones de pares de bases. Algunas de las enfermedades asociadas a mutaciones en el cromosoma 6 son:
Ataxia espinocerebelosa
Diabetes
Hperplasia adrenal congénita por deficiencia de 21-hidroxilasa
Epilepsia
Hemocromatosis
Síndrome de Zellweger
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Cromosoma 7:
contiene aproximadamente 1800 genes con unos 150 millones de pares de bases. Algunas de las enfermedades asociadas a mutaciones del cromosoma 7 son:
Diabetes
Fibrosis cística
Obesidad
Síndrome de Pendred
Síndrome de Williams
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Cromosoma 8:
contiene unos 1400 genes, con unos 140 millones de pares de bases. Algunas de las enfermedades asociadas a mutaciones del cromosoma 8 son:
Linfoma de Burkitt
Sindrome de Werner
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Cromosoma 9:
contiene unos 1400 genes con unos 130 millones de pares de bases. Algunas de las enfermedades asociadas a mutaciones del cromosoma 9 son:
Ataxia de Friedrich
Enfermedad de Tangier
Melanoma maligno
Esclerosis tuberosa
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Cromosoma 10:
contiene unos 1400 genes con más de 130 millones de pares de bases. Algunas enfermedades asociadas a mutaciones en el cromosoma 10 son:
Hiperplasia adrenal
Síndrome de Dubin-Johnson
Síndrome de Refsum
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Cromosoma 11:
contiene aproximadamente 2000 genes con unos 130 millones de pares de bases. Algunas de las enfermedades asociadas a mutaciones en el cromosoma 11 son:
Diabetes mellitus,
Enfermedad de Best,
Acromegalia
Múltiples displasias endocrinas (MEN-1)
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Cromosoma 12:
contiene aproximadamente 1600 genes con 130 millones de pares de bases.Algunas de las enfermedades asociadas a mutaciones en el cromosoma 13 son:
Síndrome de Zellweger,
Hipertensión esencial,
Linfoma de células B no de Hodgkin
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Cromosoma 13:
contiene unos 800 genes con 120 millones de pares de bases. Algunas de las enfermedades asociadas a mutaciones en el cromosoma 13 son:
Cáncer de mama,
Retinobastoma,
Enfermedad de Wilson
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Cromosoma 14:
contiene aproximadamente 1200 genes correspondientes a unos 100 millones de pares de bases. Algunas enfermedades asociadas a mutaciones del cromosoma 14 son:
Enfermedad de Niemann-Pick,
Síndrome de Krabbe,
Bocio familiar
Retinitis pigmentaria
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Cromosoma 15:
contiene aproximadamente 1200 genes que equivalen a unos 100 millones de pares de bases. Algunas enfermedades asociadas a mutaciones del cromosoma 15 son:
Enfermedad de Tay-Sachs
Síndrome de Marfan
Síndrome de Angelman
Síndrome de Prader-Willi
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Cromosoma 16:
contiene aproximadamente 1300 genes que equivalen a unos 90 millones de pares de bases Algunas enfermedades asociadas a mutaciones del cromosoma 16 son:
Talasemia
Enfermedad de Crohn
Riñón poliquístico, etc
Síndrome de Richner-Hanhart
Tirosinemia
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Cromosoma 17:
contiene aproximadamente 1600 genes que equivalen a unos 80 millones de pares de bases Algunas enfermedades asociadas a mutaciones del cromosoma 17 son:
Cáncer de mama,
Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth
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Cromosoma 18:
contiene unos 600 genes. con unos 70 millones de pares de bases. Algunas de las enfermedades asociadas a mutaciones del gen 18 son:
Enfermedad de Parkinson
Deficiencia en glucocorticoides
Sarcoma sinovial
Cáncer pancreático
Linfoma/Leucemia de células B
Cáncer colorectal
Obesidad autosómica dominante
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Cromosoma 19:
Contiene más de 1700 genes con unos 60 millones de pares de bases. Algunas de las enfermedades asociadas a mutaciones del gen 19 son:
Neuropatía de Déjerine-Sottas
Enfermedad de Hirschsprung
Retinitis pigmentaria
Síndrome de Peutz-Jeghers
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Cromosoma 20:
contiene unos 900 genes que corresponden a unos 60 millones de pares de base. Algunas enfermedades asociadadas a mutaciones del cromosoma 20 son:
Diabetes insípida
Cáncer de colon
Hipertensión esencial
Resistencia insulínica
Obesidad severa
Epilepsia
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Cromosoma 21:
contiene unos 400 genes con más de 40 millones de pares de bases. Algunas de la enfermedades asociadas a mutaciones del cromosoma 21 son
Enfermedad de Alzheimer,
Esclerosis mútiple por deficiencia de superóxido dismutasa
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Cromosoma 22:
contiene más de 800 genes con unos 40 millones de pares de bases. Algunas de la enfermedades asociadas a mutaciones del cromosoma 22 son:
Neurofibromatosis tipo II
Leucemia mieloide crónica
Síndrome de DiGeorge
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Cromosoma X:
contiene unos 1400 genes con más de 150 millones de pares de bases. Algunas enfermedades asociadas a mutaciones del cromosoma X son:
Hemofilia
Distrofia muscular de Duchenne
Síndrome de Rett
Síndrome de Lesh-Nyhan
Síndrome de Alport
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Cromosoma Y:
contiene más de 200 genes y unos 50 millones de pares de bases. Además de determinar el sexo, algunas enfermedades asociadas a mutaciones de este cromosoma son:
Azospermia,
Disgenesia gonadal
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Cromosoma de Filadelfia:
nombre con el que se conoce al cromosoma t(9;22)(q34;q11.2) que se encuentra en las células leucémicas en casi todos los casos de leucemia mielógena crónica y el 15-20% de los casos de leucemoa linfobástica aguda.
Se debe a una translocación entre los cromosomas 9 y 22 que origina un cromosoma extralargo derivado del cromosoma 9 (der 9) y el cromosoma de Filadelfia (Ph1) derivado del cromosoma 22
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Cromosoma mitocondrial:
ADN de la mitocondria de forma circular, que contiene 37 genes. Las mutaciones en este cromosoma son las responsables de algunas de las siguientes enfermedades:
MELAS: (miopatía mitocondrial con encefalopatía, acidos láctica y episodios similares al ictus). Se debe a una disfunción el complejo I de la cadena respiratoria mitocondrial debida a un cambio de bases en el par 3243 de la cadena pesada
MERRF: (epilepsia mioclónica, fibras rojas deshilachadas): se debe sobre todo a una mutación del gen que codifica el t-ARN de la lisina por un cambio de bases en la posición 8344 de la cadena pesada. Este cambio produce una disfunción del complejo V de la cadena respiratoria
NARP (neuropatía, ataxia, retinitis pigmentosa): se debe a una mutación del gen que codifica el complejo V de la cadena respiratoria (ATP-asa 6)
LHON (neuropatía hereditaria de Leber): se debe a multiples mutaciones en los genes que codifican el complejo I (NADH-deshideshidrogenasa)
y otros desórdenes (p. ejemplo, sordera, síndrome de Ham, etc
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